Articolo estratto da
Corriere della Sera (Roma)
28 Maggio 2017
di Flavia Filippi
Tutto è cominciato con il problema che ha colpito la figlia Clementina. Sindromi sconosciute. Ne sono affetti circa un milione di cittadini italiani al di sotto dei sedici anni di età.
Diciotto anni fa la sindrome che ha colpito la loro figlia Clementina gli ha cambiato radicalmente l’esistenza. Così la ex modella di Armani Francesca Ambrosetti e il radiologo Federico Maspes hanno deciso di creare una fondazione per assistere le famiglie dei bimbi affetti da mali senza una diagnosi.
Un giorno terribile di vent’anni fa, mentre Federico Maspes e Francesca Ambrosetti pendono dalle labbra di un nefrologo, il mondo si spalanca sotto ai loro piedi: «La vostra primogenita ha una citopatia mitocondriale, non supererà il quarto anno di vita».
Poco meno che quarantenni, i due sono reduci da un passato di successi personali e vivono un presente di piena realizzazione. Lei, ex indossatrice prediletta di Giorgio Armani, sta aprendo un’agenzia di modelle. Lui, ex calcettaro tra i più forti di Roma col C.T. Eur e con la Casetta bianca, è un ricercatore radiologo in carriera nell’Università di Tor Vergata. Francesca ricorda: «Clementina aveva due anni, non prendeva peso né statura, il rallentamento motorio aumentava di pari passo col nostro panico».
Cominciano visite, analisi, accertamenti traumatizzanti come una gastroscopia senza sedazione, screening che non indicano mai una via d’uscita. Si pensa a un’intolleranza al lattosio, a un’acidosi renale, a una malattia metabolica. Le diagnosi si susseguono sempre più infauste e spingono i Maspes verso il Great Ormond Street Hospital di Londra, forse il miglior centro pediatrico europeo, dove due volte a settimana vengono perfino offerti massaggi antistress alle mamme dei piccoli ricoverati. In tre giorni gli inglesi escludono l’impietosa citopatia mitocondriale, ma non sono in grado di fare una diagnosi.
Federico ricorda lo spaesamento: «Clementina era insonne, irritabile, non parlava e non cresceva, non controllava le emozioni, negli attimi di felicità agitava freneticamente le mani. Nessuno sapeva cosa avesse». Nel frattempo una necrosi bilaterale alle anche costringe la bambina a camminare con un ampio divaricatore che la renderà aggressiva e la porterà a isolarsi. Al don Guanella un medico predice un futuro tetro: «Fatevene una ragione, non recupererà mai.” A Siena un illustre neuropsichiatra diagnostica la sindrome di Touret e intanto vende libri, video e sedute di fisioterapia ai genitori disperati. Al Gemelli un professorone di genetica ipotizza la sindrome di Silver-Russell: un ritardo globale associato al nanismo. «Eravamo perplessi, racconta ancora Francesca Ambrosetti, nostra figlia era piccola però proporzionata. Il prof. Dallapiccola, genetista di fama mondiale, prese le distanze da quel luminare e ci disse che se si fosse davvero accertata quella malattia, lui avrebbe cambiato lavoro».
Passano le elementari alla Pistelli, le medie al Nazareth, le superiori al Caetani, sempre con un insegnante di sostegno. Nei pomeriggi di Clementina c’è Nella Cirella, la psicologa che la sprona come una seconda mamma. Prima di comprendere a fondo l’unicità della sorella, Matilde e Caterina soffrono, invitano a casa solo le compagne più sensibili. E quando un’amichetta prende in giro Clementina perché non capisce le sue parole, intervengono: «Lei parla inglese, se non conosci la lingua peggio per te». Da adolescente Clementina è dolce, tenace, volenterosa. Impara a leggere e a scrivere sforzandosi di ignorare gli imprevisti della sua diversità: afte buccali le devastano le gengive, crisi epilettiche sconvolgono lei e chi le sta intorno, la frustrazione di non riuscire a comportarsi come gli altri la spinge a lesionarsi braccia e gambe.
Suo padre si logora tra rabbia e impotenza, fino alla svolta: «Con un gruppo di cari amici, spiega Federico Maspes, ho creato la Fondazione Hopen, un nome (Hope, speranza + Open, aperto) scelto dal nostro esperto di comunicazione Francesco Bruti. Aggreghiamo le famiglie dei bambini senza diagnosi, le aiutiamo nelle attività burocratiche, nel sostegno legale, le indirizziamo nel primo ambulatorio per malattie genetiche rare senza diagnosi, aperto al Bambino Gesù dal prof Dallapiccola e dal dottor Bartuli». Anche gli spazi ricreativi «Tutti in cucina», «Tutti in fattoria» e «Tutti in gioco», sono progetti di Hopen, che contemporaneamente marca stretta la scienza e gli strumenti.
Da sei mesi il progetto MSD di Telethon è impegnato a dare una diagnosi a 400 ragazzi nei centri genetici di Monza, Roma e Napoli, coordinati dal Tigem di Pozzuoli. «Ma soprattutto -annuncia Maspes Hopen è nella rete di Swan (Syndromes Without A Name) Europe. La sede di Roma si è aggiunta a quelle di Londra, Parigi, Madrid. I sistemi sanitari nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi, vogliamo togliere dal limbo i minori affetti da malattie non diagnosticate, dunque siamo orgogliosi di rappresentare una grande potenzialità».
Clementina compie 22 anni ad agosto e soltanto ora Federico Maspes è in pace con se stesso. Le sue energie sono incanalate nella direzione giusta, tutto quello che poteva e doveva fare l’ha fatto, e con Hopen non si sente più solo. E’ ovvio che sogna sempre di poter scoprire la patologia che contraddistingue sua figlia. Ma sa finalmente gestire senza nevrosi questo groviglio di speranza e rassegnazione. Sa godersi la bella famiglia costruita con sua moglie. Sa apprezzare le mille qualità di Clementina. Ed è appena un bagliore di malinconia quello che gli vela gli occhi mentre descrive la chiusura del cerchio: «Ho consultato specialisti di mezzo mondo ma alla fine aveva ragione il primario di pediatria del sant’Eugenio che tanto tempo fa mi disse di non illudermi: «Sarà una di quelle sindromi non conosciute. Un milione di italiani sotto i sedici anni è in cerca di una diagnosi. Il 40 per cento di loro non l’avrà mai».