Nasce la Federazione Swan Europe (SWAN, in inglese “Cigno”, è l’acronimo di Syndromes Without A Name, Sindromi Senza Nome) per sostenere i 65.000 bambini che ogni anno nascono in Europa con una condizione genetica tanto rara che in molti casi resterà senza diagnosi.
Swan Europe, capitanata dall’inglese Swan Uk, riunisce oltre alla Federazione Europea Eurordis, associazioni italiane, spagnole, francesi, olandesi. Per l’Italia, ci sono la Fondazione Hopen del Dr. Federico Maspes e la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo.
In Italia un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o la sta cercando da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà.
Il Dr. Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen, spiega che il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) è uno strumento potentissimo, ma in più della metà dei casi non è sufficiente ad identificare patologie che sono ultra rare, o nella migliore delle ipotesi permette di individuare mutazioni che nel mondo vengono condivise da pochissimi pazienti. In questo modo, i pazienti restano senza alcun tipo di tutela e senza la possibilità di accedere al supporto dei sistemi sanitari (Fonte – O.Ma.R. Osservatorio Malattie Rare).
Più della metà dei bambini che si sottopongono a un test genetico in Europa non avrà mai una diagnosi confermata per condizioni cliniche che sono spesso seriamente gravi e potenzialmente mortali. I sistemi sanitari nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi, questo significa che i pazienti fanno fronte, quotidianamente, a grandi difficoltà per accedere all’assistenza sanitaria e ad un supporto medico adeguato.
Tutte le organizzazioni che fanno parte di SWAN Europe, per affrontare le specifiche esigenze dei pazienti senza diagnosi, sostengono le Raccomandazioni Internazionali Congiunte, delle linee guida che sono state pubblicate nell’ottobre 2016 dalle associazioni dei pazienti in Europa, Nord America, Australia e Giappone.
SWAN Europe si pone tre obiettivi principali:
- Sostenere le famiglie, raccogliere informazioni, condividere esperienze e buone pratiche, e dare visibilità alle associazioni che ne fanno parte, anche tramite il sito internet che presto verrà messo online.
- Aumentare la consapevolezza dei professionisti sanitari, stabilire linee guida e procedure condivise, sostenere la ricerca e magari promuovere degli ambulatori specifici per i pazienti senza una diagnosi. (l’unico di questo tipo in Italia quello diretto dal dr. Andrea Bartuli, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, nato ad ottobre 2016)
- Coinvolgere le istituzioni, perché alle persone non diagnosticate deve essere data un’identità, un riconoscimento.