L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet Italia e OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, hanno organizzato un convegno online per approfondire l’esperienza del più grande ospedale pediatrico italiano nell’ambito delle malattie rare e per discutere le strategie utilizzate per affrontare le situazioni più complesse.
Le malattie rare note sono oltre 10.000 e l’80% di esse ha un’origine genetica.
Questi numeri sono in continua crescita, grazie alla rivoluzione genetica che consente di analizzare il genoma a diverse profondità, con costi sempre più contenuti. Questo tipo di indagini, guidate ed integrate con la clinica, hanno permesso negli ultimi anni di identificare centinaia di nuove condizioni cliniche e i rispettivi geni-malattia e di raggiungere la diagnosi in oltre la metà dei pazienti in precedenza non inquadrati.
Parallelamente, sono stati anticipati i tempi della diagnosi, che può essere ottenuta già alla nascita o persino in epoca prenatale, consentendo di attivare programmi di presa in carico sempre più precoci, che possono beneficiare di un numero crescente di terapie innovative e di precisione rivolte a contrastare gli effetti del difetto genetico alla base della malattia.
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet Italia e OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, hanno organizzato un il convegno online: “Ricerca Genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente”. Obiettivo dell’incontro digitale è quello di discutere alcuni significativi risultati della ricerca genomica traslazionale comprendendone l’impatto sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie rare ed affrontando, simultaneamente, le sfide legate alla diagnosi precoce – compreso lo screening prenatale non invasivo e lo screening neonatale tradizionale e genomico – e le nuove frontiere della terapia.
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