Oggi, 4 aprile 2016, prende il via il progetto pilota di Telethon “Malattie Senza Diagnosi”(MSD), coordinato dal Prof. Vincenzo Nigro del Tigem di Pozzuoli (NA) per l’analisi delle malattie genetiche sconosciute.
Il progetto avrà durata triennale e attraverso la collaborazione con i tre centri clinici di riferimento per la genetica medica, distribuiti sul territorio italiano: Roma: Ospedale Pediatrico Bambin Gesù (Responsabile clinico il Dott. Bruno Dallapiccola); Monza: Ospedale San Gerardo – Fondazione MBBM (Responsabile clinico il Dott. Angelo Selicorni); Napoli: Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) “Federico II” (Responsabile clinico il Dott. Nicola Brunetti-Pierri); si stima di poter fornire una diagnosi a circa 350-400 casi.
Il progetto è rivolto a pazienti in età pediatrica che verranno selezionati mediante un’approfondita caratterizzazione clinica.
Verranno utilizzate tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) e oltre al paziente, attraverso una procedura denominata del “trio familiare”, verranno sottoposti ad analisi genetica anche i genitori ed eventuali fratelli o parenti.
Per avere accesso al programma, il paziente dovrà contattare il proprio medico di riferimento che attraverso il sito web dedicato (http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-senza-diagnosi ) avrà la possibilità di segnalare il caso che sarà esaminato dai centri clinici coinvolti nel programma.
I pazienti che risulteranno in possesso delle caratteristiche necessarie per accedere al programma, saranno successivamente convocati per una visita presso uno dei tre centri (Roma, Monza, Napoli), sulla base della vicinanza con la propria città di provenienza.
Verrà data priorità di accesso in base a: gravità e complessità della malattia; età di insorgenza; storia familiare.
In alcuni casi, laddove la visita consenta di arrivare ad una diagnosi grazie al confronto tra gli esperti coinvolti e all’esecuzione di eventuali esami ulteriori, l’analisi genetica per sequenziamento potrebbe non essere necessaria.
Per utleriori informazioni, vi invitiamo a vistare il sito http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-senza-diagnosi.