Il Dott. Federico Maspes, intervistato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli sul sito dell’agenzia giornalistica Omar (Osservatorio Malattie Rare), spiega quali sono le attività svolte dalla Fondazione Hopen e parla dei progetti che verranno realizzati quest’anno.
Ecco un breve estratto dell’intervista:
La giornalista Ilaria Ciancaleoni B. domanda:”Cosa sta facendo Hopen per aiutare le famiglie sotto questo punto di vista?”
Il Dott. F.Maspes risponde:”In collaborazione con Telethon, abbiamo protocollato un percorso in cui le famiglie che si rivolgono a noi possano utilizzare il servizio “Filo Diretto” supportato da genetisti che rispondono per e-mail a domande inerenti gli esami da fare e i centri di eccellenza a cui rivolgersi in risposta alle singole e diverse patologie ancora senza diagnosi.Dal 1 aprile, inoltre, pediatri e famiglie potranno riempire il form per richiedere accesso al programma Undiagnosed Disease che porterà circa 400 famiglie ad eseguire esami genetici di ultima generazione(Next Generation Sequencing – NGS); il link sarà disponibile sul sito di Telethon e prossimamente anche sul sito della Fondazione Hopen.”
Ed ora potete collegarvi al sito OMAR per una lettura più approfondita!
“http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/9985-malattie-rare-non-diagnosticate-da-aprile-pediatri-e-famiglie-potranno-richiedere-accesso-al-programma-undiagnosed-disease”