La Sen. Paola Binetti ha presentato un’interrogazione parlamentare rivolta al Ministero della Salute per richiamare l’attenzione sulle persone che non riescono, nonostante visite e indagini, a dare un nome alla propria patologia.
Quando si parla di malattie rare senza diagnosi si può fare una distinzione in due diverse categorie.
Il termine “non ancora diagnosticato” indica un paziente che vive con una patologia non diagnosticata, nonostante una diagnosi sia disponibile, se pur difficile. Per supportare queste persone sarebbe necessario migliorare l’accesso e la qualità degli strumenti di diagnosi, così come l’accesso ad un database genomico esaustivo.
Il termine “non diagnosticabile” fa invece riferimento ad un paziente per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Questi pazienti possono ricevere una diagnosi erronea, in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre, o non riceverla mai. Per loro è soprattutto necessario integrare nella pratica clinica un numero maggiore di metodologie d’analisi per la diagnosi, come la genomica.
La senatrice Binetti, che è presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, chiede di “sapere se il Ministro della Salute ritenga necessario che venga attribuito alle malattie rare senza diagnosi un codice che consenta ai pazienti di accedere, a carico del SSN, a tutte le indagini necessarie per chiarire la loro mancata diagnosi il più tempestivamente possibile e poter contare sui LEA (3-03211)”
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