16 Novembre 2022: Scienza, istituzioni ed associazioni a confronto sul futuro della genomica in Italia
Analizzare il genoma umano per individuare le cause ed i meccanismi di una malattia ed identificare la strategia terapeutica più efficace – quando disponibile – è oggi possibile, nelle malattie genetiche ed in molte tipologie di tumore, grazie alle scienze omiche.
Si tratta di un approccio relativamente nuovo: le capacità tecniche di eseguire queste indagini esistono da anni, ma solo oggi esistono le condizioni per passare da un utilizzo eccezionale, per lo più in ambiti di ricerca, alla pratica clinica, e consentire il reale accesso dei pazienti alle diverse metodiche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), con beneficio sia per i pazienti che per la ricerca e l’efficienza del Servizio Sanitario Nazionale.
Durante il convegno, organizzato da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS – Società Italiana di Bioinformatica e Fondazione Hopen Onlus e SIBioC – Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica – Medicina di Laboratorio ed con il contributo non condizionante di “JuliaOmix™” di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific, si parlerà di cosa occorre fare affinché questo passaggio, già delineato in diversi documenti prodotti dal Consiglio Superiore di Sanità, divenga una concreta realtà in Italia.
Ricercatori, clinici, società scientifiche, associazioni pazienti e istituzioni, si confronteranno sul tema attraverso l’analisi di documenti e di esperienze concrete.
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