In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata ogni ultimo giorno del mese di febbraio a partire dall’anno 2008, la rubrica del TG3 “Fuori TG” ha dedicato la puntata al tema “Senza Nome Nè Cura“, sottolineando che oltre alle migliaia di patologie rare conosciute, ce ne sono altrettante ancora senza una diagnosi.
Ospiti della puntata, la Dott.ssa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ Istituto Superiore di Sanità ed il Prof. Fernando Squitieri, neurologo responsabile dell’ Unità Ricerca e Cura Huntington e malattie rare IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
La prima storia affontata è quella di Clementina, ancora senza una diagnosi dopo 22 anni. Nel servizio di Francesca Pietrobelli (minuto 6:10) i genitori Federico Maspes e Francesca Ambrosetti raccontano il loro vissuto e ciò che li ha portati a dare vita ad Hopen, la prima fondazione in Italia che si occupa di malattie genetiche rare senza diagnosi.
Ecco il link per rivedere la puntata: