RARE SENZA NOME

Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Circa 7.000 le sindromi conosciute che coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi.

QUANTO E’ COMUNE AVERE UNA MALATTIA GENETICA RARA NON DIAGNOSTICATA?

Forse non tutti lo sanno, ma essere affetti da una malattia genetica rara senza nome è una condizione abbastanza comune. Si ritiene, infatti, che il 50% dei bambini con disabilità nell’apprendimento e circa il 60% dei bambini con problemi congeniti multipli non abbiano una diagnosi precisa e definitiva. (fonte: Swan UK e Alliance Genetic – www.swan.uk – 2011)

LE MALATTIE RARE SENZA NOME

COSA VUOL DIRE MALATTIA GENETICA RARA SENZA NOME?

Una malattia rara senza nome è una condizione che descrive bambini disabili affetti da una sindrome, molto probabilmente genetica, che i medici non sono stati fino ad ora in grado di identificare.

PERCHÉ AVERE UNA DIAGNOSI È IMPORTANTE?

Senza una diagnosi ci si ritrova in una condizione di isolamento ed abbandono. Le famiglie, spesso, si sentono emarginate e senza risposte certe, non possono affrontare i problemi dei loro figli. Pensate a cosa vuol dire non sapere cosa riserva il futuro per vostro figlio: potrà camminare? Potrà parlare? Quale sarà l’aspettativa di vita ? Convivere con questa sensazione di impotenza, frustrazione e stress emotivo non è facile. Uno staff medico non specializzato e non consapevole della frequenza delle sindromi rare senza nome non è in grado, in alcune situazioni, di far fronte a un quadro complesso che spesso interessa più apparati. Avere una diagnosi, anche se molto rara, significa avere una risposta alla domanda “Che cosa c’è che non va?”. Per questo, è fondamentale sapere a che specialisti fare riferimento, condividendo insieme a loro aspetti comuni e soluzioni comuni.

QUANDO SI PUÒ INIZIARE A PENSARE A UNA MALATTIA GENETICA SENZA NOME?

I bambini sono generalmente portatori di una malattia genetica quando i sintomi sono diversi, concomitanti e spesso associati ad alterazioni del fenotipo. I quadri sono vari, ma spesso comprendono problemi cognitivi, sintomi autistici, metabolici, epilettici, problemi di alimentazione, deambulazione, ritardi nello sviluppo cerebrale, problemi di udito o di vista, disturbi alle articolazioni, scarsa e rallentata crescita. In alcuni casi, questi sintomi possono permettere a uno specialista di diagnosticare la sindrome; in altri, invece, questi sintomi fanno parte di quadri talmente rari da non essere conosciuti. In queste situazioni, infatti, risultano negativi anche i più moderni e completi test eseguiti nei laboratori genetici. Alcuni bambini, quindi, possono presentare una mutazione genetica mai riscontrata prima e che quindi non fa parte delle malattie conosciute. La situazione è ancora più complicata quando i test genetici possono presentare cambiamenti nei geni di un bambino non correlabili alla sintomatologia, oppure ci possono essere variazioni genetiche tra loro associate, per cui i medici non sono in grado di stabilire quale sia quella responsabile per il quadro clinico.

PERCHÉ LA MALATTIA NON VIENE DIAGNOSTICATA?

Prima di rispondere, vale la pena pensare per un attimo a ciò che intendiamo per “diagnosi”. Ad esempio, molti bambini, inclusi i non diagnosticati, possono avere difficoltà generalizzate in termini di “ritardo di sviluppo globale” o “difficoltà di apprendimento”. In concomitanza, potrebbero avere problemi di salute come epilessia, iperattività o deficit di attenzione. Questi sintomi, o sindromi, definiscono una “diagnosi clinica”: descrivono cioè le difficoltà di un bambino, ma a differenza di una diagnosi genetica, non spiegano la causa di tali problemi e il loro sviluppo futuro. Se invece consideriamo una condizione genetica conosciuta, sappiamo che le difficoltà di apprendimento di un bambino sono causate da un difetto cromosomico precisamente localizzato in un gene conosciuto. Se non viene individuata la variazione genetica si inizia a parlare di malattia genetica non diagnosticata, senza nome appunto.