È una condizione che descrive bambini con ritardo multifunzionale affetti da una sindrome molto probabilmente genetica che i medici non sono stati finora in grado di identificare.
FAQ
I bambini sono generalmente portatori di una malattia genetica quando i sintomi sono diversi, concomitanti e spesso associati ad alterazioni del fenotipo. I quadri sono vari, ma spesso comprendono problemi cognitivi, sintomi di tipo autistico, metabolico, epilettico, problemi di alimentazione, deambulazione, ritardi nello sviluppo cerebrale, problemi di udito o di vista, disturbi alle articolazioni, scarsa e rallentata crescita.
Senza una diagnosi ci si ritrova in una condizione di isolamento e abbandono. Le famiglie, spesso, si sentono emarginate e senza risposte certe non possono affrontare i problemi dei loro figli.
Senza una diagnosi è molto difficile testare o prevedere la possibilità di avere figli e non si può sapere se i fratelli del malato senza diagnosi o i futuri nipoti potranno avere le stesse problematiche. In queste situazioni, il genetista tende a tranquillizzare le famiglie, proprio perché l’alterazione genetica non solo non è rarissima, ma molto spesso non è conosciuta.
Il paziente che ha già fatto esami genetici di base o mirati ad escludere alcune sindromi risultati negativi , deve essere indirizzato ad un genetista. Il genetista valuterà l’indicazione ad un esame genomico Array-CGH* o ad un esame dell’esoma** e lo prescriverà nel suo centro o nel centro di sua fiducia.
* Con l’impiego della tecnica Array-CGH si possono valutare eventuali anomalie cromosomiche a livello dell’intero genoma in un unico esperimento, senza sapere in anticipo cosa cercare.
**L’esoma è la parte del genoma formato da esoni che rappresentano la porzione codificante del nostro DNA. Pur essendo solo 1% di tutto il nostro materiale genetico, esso è costituito da oltre 30 megabasi di DNA ed è responsabile di tutta (o quasi) la costruzione del nostro organismo. Le sue mutazioni determinano oltre il 90% delle anomalie congenite.
Anche se la maggior parte delle persone non lo sanno, non avere una diagnosi è una condizione abbastanza comune. Si pensa che circa la metà (50%) dei bambini con problemi di apprendimento, e circa il 60% dei bambini con problemi congeniti multipli non hanno una diagnosi definitiva che spieghi la causa delle loro difficoltà.
Alla pagina “Come ti aiutiamo” troverai un elenco dei centri diagnostici italiani più avanzati per le diagnosi genetiche
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